Le malattie rare in dermatologia

Abstract

Le Malattie Rare (MR) sono quelle patologie che nella popolazione generale hanno una prevalenza al di sotto di una certa soglia, che viene stabilita da ogni nazione.

In Europa e anche in Italia si intende per MR una forma morbosa che ha una prevalenza uguale o inferiore a 5 casi su 10.000 persone.

Il numero delle MR è stimato tra le 6.000-8.000 entità ed è in continua crescita a causa di nuove patologie che vengono identificate, soprattutto di tipo genetico.

In Europa sono affette da MR 25-36 milioni di persone, mentre in i malati di MR sono circa 2 milioni e ogni anno vengono segnalati circa 19.000 nuovi casi.

Oltre che per la rarità, le MR sono accomunate da altre particolarità: la difficoltà ad avere un trattamento valido, spesso sono croniche e invalidanti e determinano una riduzione in grado variabile della qualità della vita.

Fino a qualche anno fa l’attenzione dei governi e delle comunità scientifiche nei confronti di queste patologie e dei soggetti che ne soffrono è stata insufficiente.

Da circa 4-5 anni però le istituzioni governative hanno organizzato task force che hanno coinvolto medici, industrie farmaceutiche e associazioni di pazienti affetti da MR, nell’intento di affrontare e cercare di risolvere le varie problematiche connesse alla gestione e cura delle persone affette da queste disabilità: sono stati elaborati Piani Diagnostico Terapeutici Assistenziali (PDTA) per ogni gruppo di MR, i quali servono da linee guida nella gestione dei malati.

Anche a livello europeo nel 2017 sono stare istituite delle reti interattive (ERN: European Reference Networks) che coinvolgono i maggiori centri di ricerca europei.

Essi hanno il compito di studiare le MR, divulgare le conoscenze su queste patologie anche attraverso l’aiuto delle associazioni di pazienti, cercare rimedi terapeutici coinvolgendo le industrie farmacologiche e sensibilizzare le istituzioni governative a prendere provvedimenti idonei per aiutare i malati e le loro famiglie a sopportare “il peso“ che queste malattie comportano.

Le MR costituiscono in pratica un folto ed eterogeneo gruppo di patologie che coinvolgono ogni organo e apparato: molte sono geneticamente determinate, le altre sono acquisite. Nell’ambito di questa rassegna, verranno affrontate le MR che coinvolgono la cute.

Le MR che coinvolgono la cute sono circa 3.000. Essendo la cute un organo “visibile”, con una particolare e complessa embriologia e con una importante attività immunitaria, le malattie si presentano clinicamente con aspetti estremamente polimorfi e a volte difficili da valutare anche per i clinici più esperti.

Essendo impossibile prenderle in esame tutte, tra queste si privilegeranno le più importanti determinate da difetti genetici e da coinvolgimento della risposta immunitaria.