Anomalie cardiache misdiagnosticate in paziente affetto da Sindrome di DiGeorge
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Abstract
La Sindrome di DiGeorge è una rara malattia dovuta alla perdita o delezione di una porzione del cromosoma 22 (22q11.2).
Questo caso ha lo scopo di sottolineare che nei quadri sindromici, pur in assenza di sintomi o di segni clinici ed elettrocardiografici riferibili a cardiopatia, è necessaria un'attenzione particolare con esami di secondo livello al fine di escludere una cardiopatia strutturale che, potrebbe essere silente ma costituire una controindicazione allo svolgimento di certi tipi di attività sportiva.
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