Segnalazione di manifestazioni neurologiche in familiari affetti da polineuropatia amiloide transtiretinica ereditaria
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Abstract
Background: La polineuropatia amiloide familiare correlata alla transtiretina (TTR-FAP) è un disturbo autosomico dominante causato da mutazioni del gene della transtiretina (TTR). Sintomi clinici come la polineuropatia sono predominanti nei pazienti con la mutazione Glu109Gln (p.Glu89Gln). Lo scopo di questo lavoro è presentare le manifestazioni neurologiche nei familiari affetti da polineuropatia amiloide ereditaria da transtiretina.
Materiali e metodi: Segnaliamo il caso di una famiglia macedone (tre fratelli) della Macedonia del Nord, affetta da polineuropatia amiloide familiare da transtiretina.
Risultati: Tre fratelli con TTR-FAP della Macedonia del Nord sono stati ricoverati presso la Clinica di Neurologia di Skopje. Inoltre, è stato riscontrato un risultato positivo dall'analisi genetica, con una mutazione patogena presente nel gene TTP, Glu109Gln (p.Glu89Gln). La presentazione clinica era una polineuropatia sensomotoria progressiva dipendente dalla lunghezza, che è iniziata con la perdita della sensibilità termica e del dolore nei piedi e risale lentamente lungo gli arti con riflessi muscoloscheletrici interessati. Questo aspetto clinico è associato a disturbi autonomi variabili. Abbiamo utilizzato il Neuropathy Impairment Score (NIS) per determinare l'associazione tra la gravità della neuropatia e lo stadio della malattia, nonché per stimare il tasso di progressione della neuropatia. In tutti e tre i fratelli, è stato osservato un aumento della scala NIS all'interno di misurazioni consecutive.
Conclusioni: TTR-FAP è una malattia rara che può essere pericolosa per la vita. La malattia può manifestarsi in vari modi con indicazioni e sintomi diversi, quindi è fondamentale aumentare la consapevolezza del medico. L'inizio precoce del trattamento anti-amiloide è essenziale per un esito migliore.
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